• Julai 7, 2020

Sindrom Angelman: 3 tahun tidur hanya 1.5 jam sehari


Pernah berusia tiga tahun dan cahaya matahari yang benar. Gadis kecil dari Ontario (Kanada) segera menonjol di kalangan orang ramai. Dia ketawa kuat dan banyak. Ibu bapanya Robin Audette dan Kirk Hisko cepat menyedari selepas kelahiran anak perempuan mereka bahawa dia berbeza. Pernah gelisah, tidak tidur dengan baik, dan tidak dapat mengembangkan keupayaan bahasa. Pada beberapa malam, si kecil hanya tidur sehingga 90 minit, Tetapi kenapa begitu? Pada usia dua tahun, pernah mendapat diagnosis: "Sindrom Angelman".

Apakah sindrom Angelman?

"Angelman Syndrome" pertama kali diterangkan pada tahun 1965 oleh ahli neurologi anak Inggeris, Harry Angelman dan pada asalnya dinamakan "Happy Puppet Syndrome", yang sering di ciri-ciri seperti boneka dikaitkan dengan kanak-kanak. Kerana istilah ini dianggap sebagai diskriminasi, ia telah diubah menjadi Sindrom Angelman.



Sindrom menggambarkan penyakit yang disebabkan oleh a kecacatan genetik disebabkan. Perubahan genetik ini berlaku di kawasan kromosom ke-15. Penyakit ini didiagnosis pada usia dua hingga enam tahun, tetapi berlaku secara purata dalam hanya satu dalam 30,000 bayi yang baru lahir.

Gejala-gejala

Seperti Ever, ciri yang paling ketara ialah kerap dan sering ketawa tidak terkawal, Terdapat juga satu kurang tumpuan, juga hiperaktif, Kanak-kanak yang terkena penyakit ini mengalami gangguan perkembangan mental dan fizikal, yang boleh menghalang perkembangan bahasa dan menyebabkan masalah keseimbangan.



rawatan

Sindrom malaikat tidak dapat diubati. Perkembangan mental pesakit mencapai kira-kira tahap bayi. Walaupun di kemudian hari, ia memerlukan penjagaan yang berterusan bagi mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, pelbagai terapi, seperti fisioterapi dan terapi ergo, boleh menjadikan kehidupan seharian lebih mudah untuk kanak-kanak.

Bagaimana kehidupan yang dipenuhi dapat disembuhkan walaupun penyakit ini, Ever dan ibu bapanya dengan jelas menunjukkan. Mereka melancarkan kehidupan seharian mereka dan memberikan pandangan tentang kehidupan istimewa mereka. Lihatlah video di atas - ia benar-benar membuat jantung anda mengalahkan.

Keseharian Divalah Penderita Syndrome Seckel (Julai 2020).



Kanak-kanak ketawa, gigi, sindrom, kehidupan keluarga