Sindrom DiGeorge: Kekurangan gen yang paling biasa dan tidak ada yang tahu
Saya mempunyai sindrom DiGeorge. Ini ditemui hanya setahun yang lalu. Sejak saya hidup dengan simptom biasa selama hampir 31 tahun, tidak ada doktor yang datang dengan idea bahawa ia boleh menjadi salah satu kecacatan genetik yang paling biasa. Sebenarnya, gila, yang tidak sepatutnya menjadi penolakan sekarang. Tetapi ia bukan pemikiran yang baik bahawa terdapat ramai orang di luar sana kerana saya sebelum diagnosis. Sudah tentu saya perasan bahawa saya berbeza. Tetapi tiada siapa yang tahu mengapa. Dengan diagnosis, saya kini memahami diri saya dengan lebih baik. Itulah sebabnya saya ceritakan cerita saya di sini. Mungkin dia membantu seseorang untuk menyedari dia tidak bersendirian seperti yang difikirkannya.
Apa sindrom DiGeorge itu
Sindrom dan penyebabnya ditemui mengenai masa saya dilahirkan. Pada manusia seperti saya, sekeping DNA hilang pada kromosom. Sindrom DiGeorge bukanlah satu kes terpencil dengan seorang yang terjejas setiap 2500-4000 kelahiran. Gejala-gejala berbeza dan berbeza dalam setiap kes. Kita semua kelihatan agak sama, biasanya dengan wajah yang panjang dengan hidung yang luas dan telinga yang mendalam. Mulut kita sering terbuka, dan apabila kita bercakap, kelihatan sedikit janggal kepada ramai, termasuk saya. Ramai daripada kita mempunyai kekurangan immunodeficiency, penyakit jantung, epilepsi, gangguan ucapan, masalah buah pinggang. Kelemahan otot dan perubahan tulang. Saya sangat bertuah. Sebagai contoh, saya tidak mempunyai kecacatan jantung.
Seribu misdiagnosa. Tiada siapa yang boleh membantu ibu bapa saya
Apabila saya dilahirkan, semuanya kelihatan normal. Pada satu ketika, bidan melihat sesuatu yang salah. Apabila saya menjerit, muka saya berpusing dan saya tertidur selepas minum beberapa saat. Di belakang, tidak hairanlah, kerana menghisap adalah menunjukkan kekuatan untuk saya. Itulah kerana otot kanan saya lenguh, terutama di muka. Saya juga belajar berjalan lambat dan keras dan tiada siapa yang memahami kata-kata saya, walaupun saya sepatutnya bercakap lama dahulu. Para doktor memeriksa saya sekali lagi dan menghantar saya dari satu ke pakar seterusnya. Diagnosis: Ini semakin meningkat? Tetapi walaupun di tadika saya sentiasa langkah mundur berbanding dengan kanak-kanak lain. Tiada siapa yang tahu apa yang saya ada. Mungkin tidak cukup oksigen ketika dilahirkan, mungkin tidak. Pada satu ketika ia jelas: Saya dan kekal sebagai orang kurang upaya. Kecacatan yang sukar untuk dijelaskan jika anda tidak tahu nama anda.
Kesukaran membuli dan belajar: Cara saya sentiasa berbatu
Walaupun adik-beradik saya pergi ke sekolah biasa dan membawa pulang gred tinggi, saya pergi ke sekolah terapi pertuturan, kemudian ke sekolah menengah. Walaupun ibu bapa saya tidak pernah membuat perbandingan, kadang-kadang saya penuh dengan kemarahan dan iri hati. Apabila saya digoda sekali lagi atau seseorang berkata bahawa wajah saya hodoh, kadang-kadang saya pulang ke rumah. Saya sering tertanya-tanya mengapa saya mempunyai kecacatan ini. Tetapi siapa yang patut menjawabnya? Di samping semua kesukaran, perasaan bersendirian seperti saya. Hari ini saya tahu bahawa saya adalah salah seorang daripada ramai. Itulah pengetahuan yang baik. Walaupun saya secara peribadi tidak mengenali sesiapa dengan sindrom DiGeorge, saya berasa kurang kesepian sekarang.
Akhirnya tiba
Saya bangga bahawa saya telah mengurus sekolah dan latihan sebagai pembantu ekonomi rumah. Selepas beberapa jalan memutar saya berasa benar-benar profesional hari ini. Saya bekerja di Capmarkt, ini adalah Edeka biasa di mana orang dengan dan tanpa kecacatan bekerjasama. Walaupun terdapat kesalahan bahasa, saya bekerja di daftar tunai dan terus mendengar dari klien bahawa mereka gembira melihat saya. Untuk mendengar cara itu adalah seperti keajaiban kepada saya.
Hanya pada 30 diagnosis: sindrom penghapusan 22q11 atau sindrom DiGeorge
Bahawa ibu saya mengetahui tentang sindrom DiGeorge adalah kebetulan yang murni. Seorang rakannya memberikan idea untuk membuat ujian genetik. Apabila keputusan itu berlaku, ibu bapa saya dan saya hanya merasa lega. Akhirnya kita tahu di mana semua masalah datang, mengapa saya berbeza dengan adik-beradik saya. Hanya selepas itu saya faham betapa sukarnya semua itu berlaku untuk ibu bapa saya. Tiada siapa yang tahu apa yang berlaku. Oleh itu ibu bapa saya berlari dari satu pakar ke tempat seterusnya, bersama saya dalam terapi pekerjaan, dalam terapi pertuturan, di pusat penawar dan kaunseling. Dan kemudian ada juga tiga adik saya. Sekiranya saya fikir sekarang, ia pasti menjadi sangat tertekan bagi keluarga saya. Tapi untungnya mereka tidak pernah memberi saya perasaan itu.
Bolehkah anda gembira dengan kecacatan genetik?
Saya sekarang 32 dan tinggal bersendirian di pangsapuri 2 bilik yang bagus. Ia tidak selalu mudah untuk saya, tapi saya rasa ayat ini kebanyakan orang boleh? sama ada dengan atau tanpa kecacatan? menandatangani.Satu perkara yang saya ingin memberitahu dunia ialah jika anak anda tidak seperti orang lain, itu tidak bermakna ia tidak boleh bahagia. Contohnya, saya sangat gembira dan lebih kuat daripada kebanyakan orang lain. Saya tidak akan memilih kecacatan genetik ini sendiri, sudah tentu, tetapi saya boleh menerimanya sebagai sebahagian daripada saya. Dia tidak lebih dari sekadar sebahagian daripada saya. Ya, saya rasa itu yang saya ingin katakan kepada orang-orang yang memandang saya secara menyerong atau menghakimi saya tanpa mengetahui saya: Saya lebih daripada satu bahagian kromosom yang hilang. Saya Steffi, seorang wanita yang mempunyai kekuatan dan kelemahan. Dengan kisah yang lebih banyak ditawarkan daripada kasihan diri. Dan ya, anda benar-benar mahu dapat menatap saya apabila saya bercakap lucu. Tetapi sila hanya jika anda tersenyum mesra dan sekurang-kurangnya cuba memahami saya.
Maklumat lanjut mengenai sindrom ini boleh didapati di laman utama ibu bapa inisiatif kanak-kanak-22q11.ev
