Terdapat banyak bersama, tetapi semua orang kebanyakannya bersendirian

Penyakit Fabry: "Kamu menjadi gila sebagai pesakit"

Helene Kolwe *, 48, sentiasa mempunyai perasaan yang baik untuk tubuhnya. Beliau adalah seorang atlet bersaing lama: dia telah berbasikal sehingga pertengahan 30-an dan kemudian menjadi pengajar ski musim panas. Lebih terperanjat dia ketika dia melihat pada tahun 2006 bahawa dia tiba-tiba tidak begitu kuat, dia selalu pening. Daripada biru dia mendapat radang pankreas, tetapi tanpa rasa sakit yang tipikal penyakit ini.

Pada satu ketika, nadinya tidak datang untuk berehat selepas sukan itu. Hatinya terasa seperti gila, terengah-engah. Dia pergi ke doktor yang menduga ia boleh menjadi tanda awal menopaus. "Pada bulan Disember 2008, saya tiba-tiba terselamat ketika latihan, seolah-olah seseorang telah menarik tanah dari bawah kakiku," kata Helene Kolwe. "Selepas itu saya tidak dapat lagi mengangkat tangan saya."

Helene Kolwe * menghabiskan banyak tahun mencari diagnosis yang tepat - dia mempunyai kecacatan genetik.

Ia adalah permulaan satu tahun pemikiran, mencari jawapan kepada soalan tentang apa yang salah dengannya. Pada bulan Januari 2009, cakera herniated didiagnosis, dia dikendalikan - dan gembira: "Akhirnya saya mempunyai penjelasan untuk aduan saya." Tetapi dalam pemulihan ototnya tiba-tiba mula berkedut di seluruh tubuh, satu lengan masih sepenuhnya tanpa kuasa. Seorang doktor yang mesra akhirnya mengukur halaju konduksi saraf mereka. Dan sememangnya: Sesuatu yang salah.

Dia membuat temujanji di sebuah hospital universiti, dia perlu menunggu selama tiga bulan. "Apabila saya akhirnya duduk di depan ahli saraf, dia hampir tidak memandang saya, hanya membongkar folder saya penuh dokumen," kata Helene Kolwe. Dia memberitahunya tentang sesak nafas dan arrhythmia jantung yang tidak dapat dikawal. "Selepas beberapa ayat, doktor telah menjalani diagnosis: iaitu psiko-organik, saya mengalami serangan panik, saya tidak bersuara dengan kemarahan."

Selalunya, dia akan menunggu beberapa bulan untuk pelantikan, berjumpa dengan doktor yang telah membentuk pendapat yang kukuh sebelum bercakap dengannya. Sekali lagi dia juga akan menghadapi ketidakupayaan tulen dan dirujuk lebih lanjut. Sekali lagi dia akan menjadi sifar.

Pada tahun 2010, dia akhirnya membantu tomografi resonans magnetik untuk trek pertama: Imej menunjukkan pembesaran arteri, yang menekan pada sebahagian otaknya. Apabila Helene Kolwe dihidupkan, pakar bedah mendapati bahawa arteri telah membesar dan bertukar dan telah berkembang menjadi batang otak lebih dari sepuluh sentimeter. Anda tidak dapat menyelesaikannya.

Selepas berbulan-bulan dia mendapat mesej: disyaki penyakit Fabry.

Sementara itu, Helene Kolwe terpaksa menyerahkan tugasnya sebagai pakar paliatif, dia tidak mempunyai kekuatan untuk melakukannya. Seluruh badannya menjerit pada waktu malam, kadang-kadang berjam-jam. "Saya tidak akan membiarkannya pergi, saya sentiasa mempunyai sifat kuda," katanya. "Tetapi suami saya sangat sakit."

Melalui persatuan bantuan diri, Helene Kolwe akhirnya mendapati seorang pakar yang menjaga kesnya bersama doktor lain. Selepas berbulan-bulan dia mendapat mesej melalui e-mel: disyaki penyakit Fabry, gangguan metabolik yang jarang berlaku. Ia mungkin kekurangan utusan yang memegang kapal bersama-sama, dengan itu percambahan di otak. Di Morbus Fabry Centre di Münster dia mempunyai ujian genetik yang dibuat; Pada akhir tahun 2012, dia akhirnya mendapat keputusan.

Ia mempunyai pelbagai yang seterusnya hanya berlaku dalam lima peratus daripada semua pesakit penyakit Fabry. Walau bagaimanapun, antara pakar, dipertikaikan sama ada kecacatan genetik ini tidak boleh menjadi penyakit berasingan - atau jika ia pernah menjadi penyakit. Diagnosis ini samar-samar seperti apa yang dia dengar dalam beberapa tahun kebelakangan ini. "Anda menjadi gila sebagai pesakit," kata Helene Kolwe. "Anda mempunyai sesuatu, tetapi anda tidak memilikinya." Tidak ada terapi untuk mereka; hanya fisioterapi yang baik untuknya.

Pencarian terus menerus. Persoalannya, mungkin keadaan lain boleh menyebabkan gejala-gejala itu. Helene Kolwe penuh harapan: Sejak itu dia bertemu seorang doktor yang benar-benar berminat dalam kesnya. "Mungkin dia boleh meletakkan semua trek bersama-sama."

* Nama diubah oleh editor

Sindrom Guillain-Barré: "Saya tersingkir daripada satu hari ke seterusnya"

Apa yang telah dialami oleh Sibylle Voelker tidak lagi dapat dilihat olehnya. Orang hanya boleh tertanya-tanya pada perkara-perkara kecil, seperti setiap kali dia menguap, mata kirinya mendekat. Lima tahun yang lalu, penyanyi berusia 43 tahun itu jatuh sakit dengan penyakit saraf keradangan yang sangat jarang berlaku, punca sebenar yang tidak diketahui, tetapi mungkin disebabkan oleh selesema biasa, atau jangkitan vaksin atau gastrousus - dan kita semua boleh berjumpa.

Selama tiga minggu dia berada dalam rawatan intensif; kuasa lamanya masih belum pulih. "Ia bermula pada hari Krismas dengan sensasi kesemutan di kaki dan tangan saya, dan kakiku menjadi sejuk di kakiku," kata Sybille Voelker. "Saya fikir ia berkaitan dengan tekanan cuti dan sistem imun saya yang lemah." Pada masa itu, dia mempunyai bayi berusia lima bulan dan anak perempuan berusia tiga tahun yang sentiasa membawa pulang jangkitan tadika.

Sibylle Voelker jatuh sakit dengan keadaan saraf yang jarang berlaku - mungkin disebabkan oleh jangkitan.

Dalam masa beberapa hari keadaannya bertambah buruk, kelumpuhan berlaku. "Saya tidak dapat berjalan lagi, hanya merangkak, dan saya tidak boleh menyusu bayi saya lagi," katanya. Suaminya membawanya ke bilik kecemasan. Dan dia bernasib baik.

Kerana, secara statistik, hanya satu atau dua orang setahun menderita 100,000 orang, doktor dengan cepat mendiagnosis apa yang mereka ada: sindrom Guillain-Barré. Penyakit di mana lapisan perlindungan saraf diserang dan dimusnahkan oleh sistem imun badan sendiri. Oleh kerana otot pernafasan juga boleh terjejas oleh lumpuh, Sibylle Voelker dibawa ke unit penjagaan rapi. Beberapa jam kemudian separuh mukanya lumpuh, dia hanya boleh ketawa. "Saya tersingkir dari hari ke hari," katanya.

Selama tiga minggu dia tidak akan melihat anak perempuannya lagi, dia sakit besar di sepanjang saraf tunjang dan hampir tidak dapat tidur. Ia perlu ditukar setiap setengah jam. Kesabaran adalah kata sihir, doktor memberitahu dia sentiasa. Tetapi dadah itu membantu dia. Dan dengan kesukaran, dia mula berjalan semula: Dalam pemulihan, dia bergelut dari kerusi roda ke walker dan tongkat.

Saya menghabiskan hampir satu setengah tahun di sofa.

Apabila dia pulang dari klinik selepas hampir tiga bulan, dia masih tidak mempunyai sebarang kekuatan. "Saya menghabiskan hampir satu setengah tahun berbaring di sofa," kata Sibylle Voelker. "Saya selalu menjadi orang yang aktif." Pada mulanya dia tidur dua belas jam sehari. Sebuah rumah membantu dia pada mulanya, tetapi di atas semua membantu rakan-rakan, saudara-mara dan suaminya.

Walaupun kebanyakan pesakit GBS secara perlahan pulih, kelumpuhan dan kesusahan emosi mungkin ditinggalkan. Sibylle Voelker bernasib baik. Penyakitnya telah sembuh, juga kerana diagnosis dibuat awal, dia diberitahu. Tetapi dia terpaksa mengubah hidupnya, membatalkan banyak perkara yang selalu dilakukannya. Pada waktu petang, baterinya kosong, dia mulai gagap hari ini atau merasakan sensasi kesakitan di kakinya ketika dia tertekan.

Sentiasa pada hari Krismas, kenangan, ketakutan kembali, supaya mereka dapat dilemparkan semula. Malah anak perempuannya yang lebih tua tidak mengatasi pengalaman itu untuk masa yang lama. Tetapi Sibylle Voelker tahu: "Pada asasnya, saya boleh berterima kasih bahawa saya kembali dengan baik dalam kehidupan."

Sindrom Ullrich-Turner: "Saya menjalani kehidupan yang normal"

Jika anda bertanya kepada Inge Feiner, 40, jika dia merasa dia sakit, dia terpaksa memikirkan seketika. Tidak, dia berkata demikian. "Ia hanya sedikit keanehan." Untuk tugasnya sebagai akauntan, ciri ini tidak bermakna, katanya. Majikan anda tidak tahu mengenainya. Inge Feiner sedikit lebih kecil daripada orang lain, 147 sentimeter, tisunya kurang teguh, tubuhnya menghasilkan cecair limfa terlalu banyak, jadi ia mesti kerap untuk saliran limfa dan kerana banyak bintik-bintik hati untuk pemeriksaan ke dermatologi. Nilai hati dan buah pinggang boleh diuji dengan kerap. "Saya mempunyai beberapa lagi lorong doktor," katanya, "tetapi sebaliknya kehidupan biasa." Dia tidak mahu kad kecacatan, kerana mangsa lain mempunyai dia.

Inge Feiner * mempunyai gangguan kromosom yang jarang berlaku.

Jelas sekali, keistimewaan Inge Feiner tidak. Ia adalah ciri khas kromosom mereka. Daripada dua kromosom X, ia hanya mempunyai satu X di sesetengah sel, dan di lain-lain juga bahagian Y - disebabkan oleh keinginan alam. Sindrom Ullrich-Turner adalah gangguan kromosom yang paling biasa dalam embrio wanita. 98 peratus mati pada awal rahim.

Sesetengah wanita hamil memutuskan untuk melakukan pengguguran apabila mereka menerima diagnosis. Dianggarkan bahawa hanya satu daripada 2,500 kanak-kanak perempuan dengan Sindrom Turner dilahirkan. Bagaimana dengan kuatnya sindrom ini dinyatakan berbeza untuk semua orang. Kebanyakan pesakit mempunyai ovari yang tidak maju dan risiko penyakit tiroid dan jantung yang lebih tinggi serta diabetes. Walau bagaimanapun, jangka hayat mereka adalah rendah secara statistik.

Yang lain matang, dan saya menyedari bahawa saya berbeza

Inge Feiner sentiasa menjadi salah satu yang terkecil seperti kanak-kanak. Tetapi kerana ibu bapanya tidak besar, tiada siapa yang tertanya-tanya. Pada usia 15, peraturan itu masih menunggu, doktor yang berunding menasihatkan kesabaran. "Yang lain semakin matang, dan saya menyedari bahawa saya berbeza," kata Inge Feiner. Apabila dia berumur 18 tahun, ujian genetik memberi kejelasan kepadanya. "Bagi saya, dunia runtuh," katanya."Saya sudah mahu mempunyai anak sekali." Ibunya memeluknya, tetapi ada sedikit perbincangan di rumah mengenai diagnosisnya.

Doktor memberikan kepadanya hormon-hormon yang tidak dihasilkan oleh tubuhnya, dalam setahun dia mengalami baligh. Dia perlu menelan satu tablet setiap hari sehingga menopaus. Dia jatuh cinta, memimpin hubungan, berkahwin. Dengan suaminya, dia merancang penggunaan anak, tetapi apabila perkahwinan itu gagal, dia menyerahkan mimpi dengan hati yang berat. Apa yang menguatkan mereka adalah wanita dari kumpulan bantuan diri. Dia gembira dengan itu. "Saya tidak akan bertemu rakan-rakan sebaliknya."

* Nama diubah oleh editor

Apakah penyakit yang jarang berlaku?

Penyakit dianggap jarang berlaku jika tidak lebih daripada lima daripada setiap 10,000 orang di Kesatuan Eropah terjejas. Dianggarkan empat juta orang di Jerman hidup dengan penyakit jarang. Secara keseluruhannya, yang jarang berlaku adalah seperti biasa sebagai salah satu penyakit umum utama.

7,000 hingga 8,000 penyakit dikelaskan sebagai jarang berlaku. Mereka sering mempunyai persamaan yang sama: penyakit metabolik dan reumatik yang sangat spesifik jatuh serta membakar kecederaan dan kanser pada kanak-kanak. Kebanyakan penyakit ini kronik, sering kali serius dan dikaitkan dengan jangka hayat terhad. Kira-kira 80 peratus ditentukan secara genetik.

Salah satu masalah terbesar bagi pesakit ialah mencari doktor yang akrab dengan keadaan mereka. Rata-rata, diagnosis dibuat selepas tujuh tahun. Ubat-ubatan, jika ada, sering tidak diluluskan untuk kes-kes tertentu ini.

Baru-baru ini, Kerajaan Persekutuan, Perikatan Penyakit Jarang Kronik (ACHSE e.V.) - persatuan 120 organisasi pesakit - dan 25 lagi rakan sekutu telah membuat Pelan Tindakan Negara. Ia menerangkan 52 langkah yang direka untuk meningkatkan penjagaan orang dengan penyakit jarang. Satu matlamat, sebagai contoh, adalah untuk membuat laluan ke pusat pakar dan pilihan rawatan yang berkelayakan yang telus dan boleh diakses. Sebagai contoh, portal maklumat baru akan diwujudkan.

Bagi kebanyakan pesakit, tiada ubat. "Tetapi ia penting untuk mendapatkan diagnosis," kata Dr. Christine Mundlos, yang bekerja sebagai doktor untuk AXIS. "Diagnosis ini mewujudkan kejelasan dan mempromosikan penerimaan orang yang bersangkutan dan persekitaran sosialnya." Mereka yang mempunyai diagnosis boleh secara aktif mengambil nyawa mereka ke tangan mereka sendiri, mencari pakar dan terapi yang mungkin, bercakap dengan orang lain yang terjejas - dan merasa sedikit kurang sendirian.

Bantuan dan maklumat juga disediakan oleh Orphanet, pangkalan data penyakit jarang, yang termasuk maklumat mengenai ubat, projek penyelidikan, kajian, garis panduan, organisasi pertolongan diri dan profesional.

People With Down Syndrome | Can Ask Meh? (Mungkin 2024).